Em 1972, quando foi recolhida uma amostra de sangue a uma mulher grávida, os médicos depararam-se com algo inesperado: faltava-lhe uma molécula de superfície que, até então, estava presente em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos.
Cinco décadas depois, essa ausência molecular invulgar acabou por conduzir investigadores do Reino Unido e de Israel à descrição de um novo sistema de grupo sanguíneo em humanos. Em 2024, a equipa publicou o artigo científico que formaliza a descoberta.
"É um enorme feito e o culminar de um longo esforço de equipa conseguir, finalmente, estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e poder oferecer os melhores cuidados a doentes raros, mas importantes", afirmou em setembro passado a hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley, após quase 20 anos a investigar pessoalmente esta particularidade.
Veja o vídeo abaixo para um resumo do trabalho:
Porque existem tantos sistemas de grupos sanguíneos
Embora a maioria das pessoas conheça sobretudo o sistema ABO e o fator Rh (o “positivo” ou “negativo”), na prática existem muitos sistemas de grupos sanguíneos. Eles baseiam-se na enorme diversidade de proteínas e açúcares à superfície das células do sangue.
Entre outras funções, o organismo usa estas moléculas antigénio como marcadores de identificação para distinguir o “próprio” do que pode ser nocivo e “não próprio”.
Se, durante uma transfusão, estes marcadores não forem compatíveis, um procedimento que salva vidas pode desencadear reações - e, em casos extremos, pode ser fatal.
A maioria dos grandes grupos sanguíneos foi identificada no início do século XX. Muitos dos que surgiram mais tarde, como o sistema sanguíneo Er descrito por investigadores em 2022, afetam apenas uma pequena fração da população. O mesmo acontece com este novo grupo.
"O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros", explicou Tilley.
O novo sistema de grupo sanguíneo MAL e o antigénio AnWj
Trabalhos anteriores mostraram que mais de 99.9 percent das pessoas apresentam o antigénio AnWj - precisamente o que faltava no sangue da doente de 1972. Esse antigénio encontra-se numa proteína associada à mielina e aos linfócitos, razão pela qual os investigadores deram ao sistema agora descrito o nome de grupo sanguíneo MAL.
Quando uma pessoa herda uma versão mutada de ambas as cópias do gene MAL, pode ficar com um tipo sanguíneo AnWj-negativo, tal como aconteceu com a grávida observada na altura. Ainda assim, Tilley e os colegas identificaram três doentes com este tipo sanguíneo raro que não apresentavam essa mutação, o que aponta para a possibilidade de, nalgumas situações, perturbações do sangue também conseguirem suprimir a expressão do antigénio.
Como a equipa confirmou o gene e o que se sabe sobre a proteína MAL
"O MAL é uma proteína muito pequena, com algumas propriedades interessantes, o que dificultou a sua identificação e fez com que tivéssemos de seguir várias linhas de investigação para reunir a prova necessária para estabelecer este sistema de grupo sanguíneo", explicou o biólogo celular Tim Satchwell, da University of the West of England.
Para confirmar que tinham chegado ao gene certo, após décadas de investigação, os cientistas introduziram o gene MAL normal em células sanguíneas que eram AnWj-negativas. Com isso, essas células passaram, na prática, a apresentar o antigénio AnWj.
Sabe-se que a proteína MAL é essencial para manter a estabilidade das membranas celulares e para ajudar no transporte celular. Além disso, estudos anteriores indicaram que o AnWj não está presente em recém-nascidos, surgindo apenas pouco tempo após o nascimento.
De forma curiosa, todos os doentes AnWj-negativos incluídos no estudo partilhavam a mesma mutação. Ainda assim, não foram encontradas outras alterações celulares nem doenças associadas a essa mutação.
Agora que os investigadores identificaram os marcadores genéticos por detrás da mutação MAL, passa a ser possível testar doentes para perceber se o tipo sanguíneo MAL negativo é herdado ou se resulta de supressão - algo que poderá indicar outro problema médico subjacente.
Estas raridades no sangue podem ter consequências devastadoras para os doentes; por isso, quanto melhor as compreendermos, mais vidas será possível salvar.
Esta investigação foi publicada na revista Blood.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em setembro de 2024.
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