Em 2030, o NHS quer sequenciar o genoma de todos os bebés no Reino Unido - benefícios e riscos

Até 2030, todos os bebés que nascerem no Reino Unido poderão vir a ter o genoma completo sequenciado no âmbito de uma nova iniciativa do NHS destinada a "prever e prevenir a doença". A proposta representaria uma expansão profunda do actual teste do picar do calcanhar, que hoje rastreia nove doenças genéticas raras, transformando-o num rastreio muito mais abrangente, capaz de assinalar centenas de riscos potenciais.

À primeira vista, a medida parece uma vitória evidente para a saúde pública: identificar problemas mais cedo, intervir com maior rapidez e, assim, salvar vidas. No entanto, a testagem genética em larga escala implica riscos reais - sobretudo quando os resultados são mal interpretados ou comunicados de forma pouco clara.

O plano do NHS para 2030 e o que os testes realmente medem

A nova estratégia assenta num estudo-piloto recente do NHS, em Inglaterra, que sequenciou os genomas de 100,000 recém-nascidos para procurar sinais associados a mais de 200 doenças genéticas. Ainda assim, estes testes não entregam respostas definitivas. Não fornecem um diagnóstico nem garantias; oferecem, isso sim, uma estimativa de risco.

Um resultado genético pode indicar que uma criança tem uma probabilidade maior (ou menor) de vir a desenvolver determinada doença ao longo da vida. Mas risco não é previsão. Se os pais - ou até profissionais de saúde - não captarem essa distinção, as consequências podem ser graves.

Algumas famílias podem passar a olhar para uma criança assinalada como "em risco" como um "doente em espera". Nos casos mais extremos, uma probabilidade pode ser tomada como certeza: por exemplo, partir do princípio de que a criança "tem o gene" e que, inevitavelmente, ficará doente. Essa suposição pode alterar a forma como a criança é educada, como é tratada e até como se percebe a si própria.

Linguagem alarmante

Isto não é mera conjectura. A investigação mostra que, embora algumas pessoas compreendam correctamente pontuações de risco, muitas têm dificuldade em lidar com informação estatística.

Expressões como "risco elevado" ou "provável" não são entendidas da mesma maneira por todos e, frequentemente, são levadas mais a sério do que seria suposto. Mesmo médicos com formação podem sobrestimar o significado de um resultado positivo. No campo da genómica, a fronteira entre "pode vir a adoecer" e "vai adoecer" pode desfocar-se com facilidade.

As mensagens públicas no Reino Unido também têm contribuído para a confusão. Há comunicação governamental que fala em "diagnóstico antes mesmo de surgirem sintomas" e em "saltar por cima da doença". Esta formulação promete mais do que os dados genómicos conseguem, na prática, oferecer e tende a minimizar a incerteza inerente.

Quando o rastreio é aplicado de forma indiscriminada e a explicação é ambígua, o impacto pode ser muito amplo. Crianças classificadas como "risco elevado" podem ficar sujeitas a anos de vigilância, a consultas médicas desnecessárias ou até a tratamentos para doenças que nunca chegarão a desenvolver.

Nalgumas situações, surgem danos físicos - desde medicamentos dispensáveis a procedimentos com efeitos secundários. Noutras, o prejuízo é psicológico: construir a identidade de uma criança em torno de um futuro de doença antecipada. Estes efeitos psicológicos podem persistir. Ser informado de que é provável desenvolver uma condição como a demência pode influenciar decisões de vida, mesmo que essa doença nunca se concretize.

Falsos positivos

Existem ainda problemas mais gerais quando este tipo de rastreio é aplicado a toda a população. Testes baseados em risco tendem a funcionar melhor quando são direccionados - por exemplo, em pessoas com sintomas ou com um historial familiar forte.

Mas, na população em geral, onde a maioria é saudável, os falsos positivos podem ultrapassar largamente os resultados correctos. Mesmo testes bem concebidos podem gerar conclusões enganadoras quando usados em escala.

Este é um efeito estatístico conhecido e foi debatido durante a pandemia de COVID. Quando uma doença é rara numa população, até testes muito exactos podem produzir mais falsos positivos do que verdadeiros positivos. Se o rastreio de ADN se tornar universal, muitas famílias serão informadas de que o seu filho está em risco quando, na realidade, não está.

Esses falsos positivos podem desencadear uma cascata de exames adicionais, ansiedade e intervenções clínicas desnecessárias - tudo isto consome tempo e recursos e pode causar danos reais.

O problema já é visível na testagem em adultos. Por exemplo, testes para Alzheimer que avaliam alterações precoces no cérebro podem ser úteis em consultas de memória, onde os doentes já apresentam sintomas. Porém, quando os mesmos testes são aplicados à população geral - maioritariamente saudável - geram falsos positivos em até dois terços dos casos.

Se o rastreio genético em recém-nascidos avançar de forma semelhante, pode criar dificuldades comparáveis: rotular crianças saudáveis como doentes e provocar preocupação injustificada, além de testes de seguimento sem necessidade.

O que é preciso para um rastreio universal com segurança

Qual é, então, a resposta? Não passa por abandonar a testagem genética - longe disso. Quando usada com cautela, a informação genómica pode trazer benefícios concretos, sobretudo em doentes com sintomas ou em contextos de investigação. Mas, se a intenção for aplicá-la a todos os recém-nascidos, a infraestrutura à volta do programa tem de ser sólida.

Isso implica:

• Comunicação clara e coerente: as pontuações de risco precisam de ser explicadas de modo a salientar a incerteza, sem serem vendidas como previsões definitivas.
• Apoio aos pais: para que o consentimento seja verdadeiramente informado, os pais necessitam de ajuda para compreender que um sinal genético não é um diagnóstico - e que muitas pessoas com risco aumentado nunca chegam a desenvolver a doença.
• Formação para clínicos: muitos médicos continuam sem ferramentas suficientes para interpretar e explicar informação genética com rigor e responsabilidade.
• Uma rede nacional de conselheiros genéticos: é essencial para apoiar as famílias ao longo do processo de testagem e interpretação. No entanto, o número actual no Reino Unido está muito aquém do que seria necessário para um rastreio universal de recém-nascidos.

Os dados genómicos têm um enorme potencial. Mas utilizá-los como um instrumento generalizado para todos os recém-nascidos exige prudência, clareza e investimento em comunicação e cuidados. Sem estas salvaguardas, arriscamo-nos a transformar bebés saudáveis em "doentes em espera".

Luca Stroppa, bolseiro de investigação de pós-doutoramento ("bolseiro de investigação") na Universidade de Turim, antigo bolseiro de pós-doutoramento no projecto "Diagnóstico Precoce - Lidar com o Saber", Universidade de St Andrews, e Emilia Wilson, docente de filosofia, Escola de Inglês, Comunicação e Filosofia, Universidade de Cardiff

Este artigo é republicado de The Conversation ao abrigo de uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.