O modelo de ADN que hoje transportamos connosco poderá ter sido moldado pela seleção natural muito mais do que se pensava, indica um novo estudo de grande escala - e entre as variantes genéticas favorecidas (ou desfavorecidas) ao longo do tempo estão as associadas ao cabelo ruivo e à pele pálida.
A equipa responsável pela investigação, liderada por cientistas da Universidade de Harvard, defende que estes resultados oferecem uma perspetiva renovada sobre a evolução da nossa espécie num período relativamente recente da História.
Em suma, a trajetória evolutiva humana parece estar longe de ter terminado.
A seleção natural é muitas vezes descrita como “sobrevivência do mais apto”, porque os organismos com características mais adequadas à sobrevivência tendem a reproduzir-se com maior probabilidade e, assim, a transmitir os seus genes.
O que muda no entendimento da seleção natural nos últimos 10.000 anos
Até aqui, a ideia dominante era a de que, depois da transição da caça e recolha para a agricultura, a evolução genética teria abrandado de forma significativa. Em populações europeias, os cientistas tinham identificado apenas 21 regiões do genoma com sinais de terem sido moldadas pela seleção natural ao longo dos últimos 10.000 anos, aproximadamente.
Com esta nova análise, a contagem sobe para várias centenas: 479 variantes genéticas parecem ter sido fortemente favorecidas ou desfavorecidas. Para além das variantes relacionadas com a cor do cabelo e a palidez da pele, foram também detetadas variantes hoje associadas ao risco de doença e a traços psiquiátricos.
“Este único artigo duplica o tamanho da literatura de ADN humano antigo”, afirma o geneticista David Reich, da Universidade de Harvard.
“Reflete um esforço direcionado para preencher lacunas que limitavam a capacidade de estudos anteriores detetarem seleção.”
Como o estudo foi feito: 16.000 genomas antigos e um novo método computacional
Estas descobertas tornaram-se possíveis graças a uma coleção invulgarmente grande de genomas antigos - obtidos a partir de vestígios de quase 16.000 indivíduos ao longo dos últimos 10.000 anos na Eurásia Ocidental - e ao uso de um novo método computacional capaz de acompanhar, em períodos prolongados, a ascensão e a queda de variantes genéticas.
O sistema aplicado pelos investigadores procura isolar genes afetados pela seleção natural ao analisar relações entre indivíduos (e também o ADN de mais de 6.000 pessoas atualmente vivas), de modo a excluir genes cuja variação possa ser explicada por fatores como migração e acaso, em vez de por impacto na sobrevivência.
Embora o estudo não tenha testado diretamente as razões pelas quais estas variantes foram favorecidas, os autores avançam algumas hipóteses.
Variantes do gene MC1R, cabelo ruivo e pele pálida: hipótese da vitamina D
Variantes do gene MC1R fortemente associadas ao cabelo ruivo e à pele pálida podem ter-se disseminado porque a pele clara absorve com mais facilidade a vitamina D produzida com a luz solar.
Segundo a hipótese proposta, esta vantagem poderia ter-se tornado mais relevante à medida que se passou de uma alimentação de caçadores-recolectores para uma dieta agrícola, com maior consumo de plantas e cereais. Com isso, a exposição solar teria ganhado importância como fonte de vitamina D, e a pele das populações europeias teria-se adaptado em conformidade.
Separar as variantes genéticas que foram selecionadas por aumentarem a sobrevivência ou por conferirem vantagens reprodutivas não é simples. Ainda assim, esta abordagem sugere que essas variantes existem e podem ser detetadas quando se utiliza a estratégia analítica adequada.
“Se o objetivo é descobrir mudanças na frequência de variantes genéticas nos últimos dez milénios que sejam maiores do que o que se pode esperar por acaso, então precisamos de detetar efeitos subtis, o que exige milhares de genomas a abranger esse período”, diz Reich.
Os investigadores observaram também que algumas variantes identificadas parecem atuar em conjunto, enquanto outras aumentaram e diminuíram ao longo do tempo - e nem todas se mostraram tão estáveis face à mudança como as variantes associadas ao cabelo ruivo e à pele pálida.
Interpretação com cautela e próximos passos
Apesar de reconhecerem tratar-se de um avanço importante, os autores sublinham que é preciso prudência na interpretação. Características associadas a genes não têm necessariamente o mesmo significado ao longo de milhares de anos, e muitos elementos da vida moderna não têm equivalentes diretos no mundo antigo.
A equipa considera que há muito mais por descobrir e disponibilizou os métodos de análise para que outros investigadores os possam utilizar. Estes podem agora ser aplicados, por exemplo, a registos de ADN de outras regiões do mundo e, com o tempo, ajudar a aprofundar a compreensão do risco de doença.
“Com estas novas técnicas e grandes quantidades de dados genómicos antigos, podemos agora observar como a seleção moldou a biologia em tempo real”, afirma o geneticista Ali Akbari, da Universidade de Harvard.
“Em vez de procurarmos as cicatrizes que a seleção natural deixa nos genomas atuais usando modelos e pressupostos simples, podemos deixar que os dados falem por si.”
A investigação foi publicada na Nature.
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