Estudo liga a origem do autismo ao surgimento da inteligência humana.

Um novo estudo conclui que o autismo e a esquizofrenia podem estar no centro do que torna os humanos singularmente inteligentes.

“Os nossos resultados sugerem que algumas das mesmas alterações genéticas que tornam o cérebro humano único também tornaram os humanos mais neurodiversos”, afirma o neurocientista Alexander Starr, da Universidade de Stanford.

Embora tanto o autismo como a esquizofrenia sejam diferenças neurodesenvolvimentais do cérebro que podem ter uma combinação de impactos negativos e positivos (incluindo maior criatividade), importa sublinhar, de forma muito clara, que as conclusões deste novo estudo não indicam que pessoas neurodivergentes sejam mais ou menos inteligentes; não foi isso que aqui se mediu.

Em vez disso, os investigadores observaram que genes associados ao intelecto humano também aumentam a probabilidade de surgirem traços autistas ou esquizofrénicos.

Autismo e esquizofrenia na evolução: uma possível ligação genética ao intelecto humano

Como é raro encontrar, em primatas não humanos, características comportamentais típicas do autismo ou da esquizofrenia, Starr e colegas suspeitaram que poderia existir um motivo genético para estas condições parecerem ser específicas dos humanos.

Para testar essa hipótese, compararam RNA de mais de um milhão de células em três regiões cerebrais, abrangendo seis espécies de mamíferos: ratos, saguis, macacos-rhesus, gorilas, chimpanzés e humanos.

A equipa verificou que, em termos gerais, os tipos de células cerebrais mais comuns se mantiveram relativamente estáveis, mesmo entre espécies. Houve, contudo, uma grande exceção: o tipo mais abundante de neurónios neocorticais - neurónios excitatórios intratelencefálicos da camada 2/3 - alterou-se muito mais rapidamente nos humanos do que noutros primatas ao longo do tempo evolutivo.

Este mesmo padrão foi confirmado em múltiplas bases de dados e também através do uso de organóides cerebrais produzidos a partir de células de chimpanzé e de humano.

Neocórtex, linguagem e genes associados ao autismo e à esquizofrenia

A parte neocortical do cérebro está ligada a funções de alto nível, incluindo cognição, raciocínio e linguagem. A transformação acelerada de neurónios especializados nesta região envolve alterações em genes associados ao autismo e à esquizofrenia.

“Ainda não é claro por que razão estes genes ajudaram os nossos antepassados humanos a sobreviver”, mas, como alguns desses genes têm sido ligados a um atraso no desenvolvimento cerebral, os investigadores suspeitam que estas mudanças possam ter contribuído para aumentar a nossa capacidade de linguagem e de pensamento complexo. Estas características trazem vantagens evidentes, mesmo que também elevem a probabilidade de certas condições neurodesenvolvimentais.

Um dos exemplos mais conhecidos deste tipo de compromisso evolutivo ocorre em populações humanas que vivem em regiões com malária. Nesses locais, há maior probabilidade de surgir anemia falciforme, porque o gene associado a essa condição também proporciona uma redução de 30 por cento na suscetibilidade ao parasita da malária.

“Os nossos resultados fornecem a evidência mais forte até à data a apoiar a hipótese, antiga e amplamente discutida, de que a seleção natural para características específicas dos humanos aumentou a probabilidade de certos distúrbios”, explicam Starr e a equipa no artigo.

“A prevalência excecionalmente elevada de autismo em humanos pode ser um resultado direto da seleção natural para uma menor expressão de um conjunto de genes que conferiu uma vantagem adaptativa aos nossos antepassados, ao mesmo tempo que tornou uma classe abundante de neurónios mais sensível à perturbação.”

Ainda assim, os autores alertam que, apesar de terem estabelecido uma correlação, é necessária mais investigação para compreender os fatores por detrás das fortes forças de seleção que identificaram. Se as suas suspeitas estiverem certas, isso significaria que os humanos não existiriam tal como são sem a existência do autismo.

Atualmente, um pouco mais de 3 em 100 crianças nos EUA são diagnosticadas com perturbação do espetro do autismo. Este valor está a aumentar de forma controversa (apenas ligeiramente, para cerca de 4 em 100), devido ao maior reconhecimento de traços autistas e ao alargamento dos critérios de diagnóstico.

O novo estudo junta-se a um vasto conjunto de evidências de que o autismo tem base genética, com até 80 por cento dos casos associados a mutações genéticas herdadas. As novas mutações deverão explicar os restantes 20 por cento. Na esquizofrenia, observa-se também um nível de herdabilidade igualmente elevado.

Esta investigação foi publicada em Biologia Molecular e Evolução.