Helen Newton está a realizar uma caminhada de 300 quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela. Britânica, foi com o olhar posto no mar português que ganhou impulso para uma jornada de angariação de fundos e de sensibilização em torno de uma mutação genética rara - tão pouco conhecida que ainda não tem nome.
Do Simpósio SLC6A1 ao desafio no Caminho de Santiago
O percurso arrancou a 1 de maio, no Porto, e dá forma a um objetivo que nasceu em agosto do ano passado, durante o Simpósio SLC6A1. A SLC6A1 é uma mutação genética rara que interfere com o transporte correto do principal neurotransmissor inibitório do cérebro, levando a uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento. "Se cada um angariar mil libras, podemos avançar com muito mais investigação", contou.
A motivação é também pessoal. "Soubemos desde os dois anos que o meu filho era autista. Tinha atraso no desenvolvimento, não falava, não andava. Começou a ter convulsões todos os dias e isso continuou ao longo da vida, até hoje", recordou Helen. Várias condições a coexistirem numa só pessoa e numa só história. O diagnóstico, recebido há cerca de dois anos, veio finalmente encaixar as peças que os pais de Mathew já pressentiam. "Sempre dissemos que tinha de haver algo que ligasse tudo, uma causa comum. Quando fizemos testes genéticos mais aprofundados, disseram‑nos que tinha SLC6A1", acrescentou. No total, Helen propôs-se a cumprir 300 quilómetros de sensibilização, repartidos por 15 etapas.
Rota Litoral, cartões com código QR e doações via GoFundMe
A caminhada acontece um ano depois de Helen ter sido operada ao joelho, e é assumida como um esforço deliberado. "As crianças com SLC6A1 lutam todos os dias com o autismo, a epilepsia, os problemas de comunicação e as perturbações do movimento. Se eles conseguem enfrentar tudo isso todos os dias, então eu também tenho de me esforçar", defendeu. "Não sou uma pessoa que goste de caminhar, não costumo fazer muito exercício, por isso estou a sair da minha zona de conforto", acrescentou.
Pelo Caminho de Santiago, Helen segue pela Rota Litoral com dois objetivos em paralelo: recolher donativos - distribuindo cartões de visita com um código QR que remete para uma conta GoFundMe, aberta a qualquer pessoa - e tornar mais visível uma condição que continua praticamente desconhecida.
Casos não diagnosticados podem ser muitos
Por ter sido detetada apenas há poucos anos, esta condição não só permanece sem um nome, como é identificada por uma sigla que pode esconder centenas ou mesmo milhares de situações por diagnosticar. É por isso que, para Helen, faz sentido trazer a SLC6A1 para a esfera pública. "E também na consciência do médico. Se ler sobre isso, pode ser que se lembre de testar crianças com os mesmos sintomas".
Na prática, sublinha, o rastreio não é complicado. "É um exame ao sangue. Como já sabem que gene procurar, o processo é relativamente rápido", explicou, lembrando que, no Reino Unido - e também noutros países -, os testes estão a ser feitos cada vez mais cedo. "No Simpósio, havia uma família nórdica com uma criança pequena com esta condição. Isso acontece porque testes são feitos muito mais cedo e, assim, podem começar os tratamentos e as terapias mais cedo", acrescentou.
Helen faz o trajeto acompanhada por Jane, antiga professora de educação física de Mathew.
O reencontro com Jane e o papel de Mathew no desporto
As duas não se encontravam desde 2018, entre a reforma da professora e o fim do percurso escolar do aluno. Voltaram a cruzar-se por acaso num centro comercial e, dessa conversa, nasceu o desafio. "Aceitei prontamente fazer o Caminho", contou Jane, que continua a falar de Mathew como alguém que nunca lhe saiu do horizonte. "Já o vi algumas vezes desde então, porque ele joga ténis no parque perto de minha casa. Faz muitas atividades, é muito ativo", acrescentou.
Helen não esquece o impacto que Jane teve na vida do filho. "Jane foi a pessoa que pôs o meu filho a esquiar, como professora de Educação Física dele na escola", frisou. A primeira viagem foi para Itália, em 2008 - a primeira de 10 que se seguiram - num percurso que acabaria por levar Mathew aos Jogos Paralímpicos. Jane, por sua vez, faz uma leitura positiva desse caminho. "Acho que ele tem feito um trabalho extraordinário ao continuar com tudo e tenho muito orgulho no esqui dele, porque tive influência nisso, assim como a família, e outras famílias com crianças com necessidades especiais. Tem uma ótima vida. Está a dar‑se muito bem. Acho que tem a melhor vida possível, tendo em conta a condição dele", avaliou.
Paciente mais velho é uma esperança para jovens pais
A trajetória de Mathew serve de referência a muitos pais de crianças pequenas, inquietos com o futuro. "Também não falava em criança e agora fala. Até fala demais às vezes", contou Helen. E, tal como acontece com muitas crianças com esta condição, também não caminhava. "Agora já consegue andar relativamente bem. No entanto, continua a ter convulsões todos os dias, por isso tem cuidados 24 horas por dia", explicou.
Atualmente, Mathew vive num apartamento próprio, com o apoio de cuidadores. Trabalha, embora com um contrato de zero horas: numa semana pode fazer oito horas e noutra nenhuma. "Ele gostava de trabalhar mais. Gosta de esquiar, é muito bom a esquiar. Gosta de desporto, mas tem de ter sempre alguém com ele", disse Helen, reconhecendo que o enquadramento garantido pelo Serviço Nacional de Saúde britânico (NHS) não existe em muitos países. "Caso contrário ele teria de ir para uma instituição. E não queríamos que fosse para um lar. Ele é um rapaz novo, de 31 anos, que quer ser ativo e fazer coisas, mas precisa de apoio para o conseguir", resumiu a mãe.
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