Um variante tão incomum que, do ponto de vista estatístico, poderia muito bem ter-nos escapado por completo e ter passado despercebido à medicina durante várias décadas.
Encontrar algo assim equivale a procurar uma agulha num palheiro - ainda mais em 2025. A classificação sanguínea ABO foi definida por volta de 1900 por Karl Landsteiner e, mais tarde, complementada com o sistema Rhésus (Rh+ ou Rh-) entre 1937-1940. Ainda assim, estes grupos, ao todo oito, são apenas grandes categorias que escondem uma diversidade molecular extremamente vasta. Aliás, no ano passado, em dezembro, foi identificado um novo grupo (MAL) numa mulher, o que mostra que o conhecimento nesta área ainda não está totalmente fechado.
Desta vez, um grupo de hematologistas na Tailândia detetou um variante ainda mais raro. Estima-se que o fenótipo B(A), do qual este variante deriva, possa afetar apenas uma pessoa em 180 000. A surpresa da equipa foi compreensível: nunca tinha sido observado e, em mais de meio milhão de amostras analisadas, só três pessoas apresentavam este novo variante. O estudo foi publicado um pouco mais cedo este ano, em junho, na revista Transfusion and Apheresis Science.
O que é um grupo sanguíneo?
De forma simples, um grupo sanguíneo pode ser entendido como o conjunto de marcadores detetáveis na superfície dos glóbulos vermelhos. Esses marcadores chamam-se antigénios e funcionam como a “identidade biológica” do sangue, que o sistema imunitário usa para distinguir o «próprio» do «não próprio» (reconhecer antigénios estranhos e desencadear uma resposta de defesa através da produção de anticorpos).
Consoante exista ou não antigénio A e/ou B, a pessoa integra os grupos A, B, AB ou O. A esta leitura junta-se um segundo marcador: o fator Rhésus. Este depende da presença (Rhésus positivo) ou da ausência (Rhésus negativo) de uma proteína específica, o antigénio D, também localizada nos glóbulos vermelhos. É por isso que cada grupo ABO se divide em duas categorias, perfazendo os oito grandes grupos: A+/A-, B+/B-, AB+/AB- e O+/O-.
Em hematologia, esta grelha é encarada como incompleta. Foi construída a partir dos antigénios mais frequentes na população. Existem, porém, centenas de outros antigénios muito mais raros que os testes sanguíneos padrão não detetam, porque o objetivo destes testes é identificar os perfis maioritários - e não mapear toda a diversidade antigénica existente.
É precisamente esta falta de exaustividade que leva algumas equipas, como a do Siriraj Hospital (Banguecoque), na Tailândia, a aprofundar a análise para encontrar variações extremamente raras. Foi assim que identificaram um novo variante dentro do fenótipo B(A): um sangue do grupo B com uma atividade antigénica residual do tipo A, o que o torna particularmente difícil de detetar. Este variante apresenta quatro mutações do gene ABO que nunca tinham sido descritas até este ano.
O novo variante do fenótipo B(A) na Tailândia: um dos mais raros?
Para chegar a esta identificação, os investigadores analisaram 544 230 amostras de sangue, recolhidas ao longo de oito anos no Siriraj Hospital. No meio deste volume de colheitas, focaram-se primeiro nos casos raros em que os resultados não coincidiam com os perfis ABO - um fenómeno designado por «discordância ABO». Esta discordância surge quando um antigénio A ou B é expresso de forma tão fraca que os testes não o conseguem detetar. Cada situação de inconsistência foi avaliada individualmente até se encontrar o variante responsável.
Mesmo esses perfis “fora do padrão” são pouco comuns: dentro do meio milhão de amostras, os investigadores identificaram apenas 396. Metade destes casos (198) teve de ser excluída por corresponder a doentes que tinham recebido um transplante de células estaminais - um tratamento que pode alterar temporariamente o grupo sanguíneo de uma pessoa.
Depois desta primeira filtragem, restaram muito poucas amostras: apenas um doente mostrava uma expressão atípica do antigénio A num sangue do grupo B, característica do fenótipo B(A). Quando os hematologistas alargaram a análise às amostras de dadores (quase 285 000 no total), apenas duas se encontravam na mesma condição. No total, eram três pessoas, o que corresponde a uma prevalência de 0,00055 % no meio milhão de amostras recolhidas.
De acordo com os autores, é bastante provável que ainda existam outros variantes genéticos sanguíneos desconhecidos por descobrir. Apesar disso, a segurança das transfusões não fica, no essencial, posta em causa, já que os testes padrão (ABO e Rh) asseguram compatibilidade para mais de 99 % da população total. Por outro lado, nas raras situações em que os resultados da tipagem são contraditórios (as «discordâncias ABO»), os hematologistas terão de recorrer ao rastreio genético para garantir que o perfil sanguíneo do doente está corretamente interpretado e que o sangue a transfundir não representa perigo para o seu organismo.
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