Cientistas franceses revelam o 48.º grupo sanguíneo: Gwada-negative

Um teste de sangue de rotina acabou por se tornar um caso fora do comum: cientistas franceses identificaram o grupo sanguíneo mais recente e mais raro do mundo.

Até ao momento, existe apenas uma portadora conhecida - uma mulher da Guadalupe - cujo sangue é tão singular que os médicos não conseguiram encontrar um único dador compatível.

Grupo sanguíneo Gwada-negative: como foi descoberto

A identificação do 48.º grupo sanguíneo reconhecido, baptizado de "Gwada-negative", começou quando o plasma da doente reagiu contra todas as amostras de potenciais dadores avaliadas, incluindo as dos próprios irmãos.

Como resultado, tornou-se impossível encontrar uma dádiva de sangue adequada para ela.

Muitas pessoas sabem o seu tipo de sangue - A, B, AB ou O - e se são Rh-positivo ou Rh-negativo.

No entanto, estas categorias familiares (as letras, mais "positivo" ou "negativo") correspondem apenas a dois de vários dezenas de sistemas de grupos sanguíneos que determinam a compatibilidade nas transfusões.

Cada sistema reflecte diferenças subtis, mas cruciais, nas proteínas e nos açúcares que revestem os glóbulos vermelhos.

Para desvendar o motivo de a mulher guadalupense ser incompatível com todos os dadores, os cientistas recorreram a uma análise genética de ponta. Através da sequenciação do exoma completo - uma técnica que examina mais de 20 000 genes humanos - foi detectada uma mutação num gene chamado PIGZ.

Este gene produz uma enzima responsável por acrescentar um açúcar específico a uma molécula importante nas membranas celulares. A ausência desse açúcar altera a estrutura de uma molécula na superfície dos glóbulos vermelhos.

Essa alteração origina um novo antigénio - um elemento-chave que define um grupo sanguíneo - e, com isso, surge uma classificação completamente nova: Gwada-positive (com o antigénio) ou -negative (sem o antigénio).

Com tecnologia de edição genética, a equipa validou a descoberta ao recriar a mutação em laboratório. Assim, os glóbulos vermelhos de todos os dadores testados são Gwada-positive e a doente da Guadalupe é a única pessoa conhecida Gwada-negative no planeta.

Implicações médicas para transfusões e para a saúde

As consequências desta descoberta vão além das transfusões. A doente apresenta uma deficiência intelectual ligeira e, de forma trágica, perdeu dois bebés no parto - desfechos que poderão estar relacionados com a sua mutação genética rara.

A enzima produzida pelo gene PIGZ actua na fase final de construção de uma molécula complexa chamada GPI (glicosilfosfatidilinositol).

Trabalhos anteriores mostraram que pessoas com defeitos noutras enzimas necessárias para a montagem do GPI podem ter problemas neurológicos, desde atrasos no desenvolvimento até convulsões. Nados-mortos também são frequentes entre mulheres com estas perturbações hereditárias.

Embora a doente das Caraíbas seja, até agora, a única pessoa no mundo com este tipo de sangue raro, já foram descritas, noutras pessoas, condições neurológicas - incluindo atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões - associadas a defeitos em enzimas necessárias em etapas mais precoces da linha de montagem do GPI.

A descoberta de Gwada evidencia simultaneamente as maravilhas e os desafios da diversidade genética humana.

Os grupos sanguíneos evoluíram, em parte, como protecção contra doenças infecciosas (muitas bactérias, vírus e parasitas usam moléculas de grupos sanguíneos como pontos de entrada nas células). Isto significa que o seu tipo de sangue pode influenciar a susceptibilidade a determinadas doenças.

Mas a raridade extrema cria dilemas médicos. Os investigadores franceses reconhecem que não conseguem prever o que aconteceria se fosse transfundido sangue incompatível com Gwada na mulher guadalupense.

Mesmo que existam outras pessoas Gwada-negative, seria extremamente difícil encontrá-las. Também não é claro se poderiam tornar-se dadores de sangue.

Soluções futuras: glóbulos vermelhos cultivados em laboratório

Esta realidade aponta para uma solução com sabor a futuro: glóbulos vermelhos produzidos em laboratório. Já há cientistas a trabalhar no cultivo de glóbulos vermelhos a partir de células estaminais, que poderiam ser geneticamente modificadas para corresponder a tipos de sangue ultra-raros.

No caso de Gwada, os investigadores poderiam criar artificialmente glóbulos vermelhos Gwada-negative ao introduzir uma mutação no gene PIGZ.

Um campo em expansão

Gwada junta-se a outros 47 sistemas de grupos sanguíneos reconhecidos pela International Society of Blood Transfusion. Tal como acontece com a maioria destes sistemas, foi identificado num laboratório hospitalar, quando técnicos tentavam encontrar sangue compatível para uma doente.

O nome reflecte as raízes caribenhas do caso: Gwada é gíria para alguém da Guadalupe, dando a este grupo sanguíneo relevância científica e ressonância cultural.

À medida que a sequenciação genética se torna mais avançada e mais disseminada, os investigadores esperam identificar mais tipos de sangue raros. Cada descoberta alarga o nosso conhecimento sobre a variação humana e levanta novos desafios para as transfusões e para outras formas de medicina personalizada.

Martin L. Olsson, Director Médico do Nordic Reference Laboratory for Blood Group Genomics, Region Skåne e Professor de Medicina Transfusional, Chefe da Divisão, Lund University e Jill Storry, Professora Adjunta, Divisão de Medicina Transfusional, Lund University

Este artigo é republicado de The Conversation ao abrigo de uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.