Um estudo internacional descreveu um sistema de grupos sanguíneos até agora desconhecido, ligado diretamente a uma molécula rara presente na superfície dos glóbulos vermelhos. A descoberta pode ser decisiva para pessoas com grupos sanguíneos muito invulgares - sobretudo em transfusões e durante a gravidez, onde a compatibilidade pode significar a diferença entre a vida e a morte.
O que um grupo sanguíneo representa, na prática, no organismo
Quando se fala em “grupo sanguíneo”, a maioria pensa em O, A, B ou AB, talvez também em “positivo” ou “negativo”. Em contexto hospitalar, porém, isso é apenas o início. Do ponto de vista médico, um grupo sanguíneo é uma espécie de “etiqueta” na superfície dos glóbulos vermelhos - as células responsáveis por transportar oxigénio.
Na membrana destas células existem muitas moléculas, chamadas antigénios. Podem ser proteínas, açúcares (hidratos de carbono) ou uma combinação de ambos. O sistema imunitário consegue reconhecê-los com grande precisão e usa esses padrões para distinguir o que “é do próprio” do que é “estranho”.
"São precisamente estes antigénios que determinam se uma transfusão decorre sem problemas - ou se desencadeia uma reação de defesa perigosa."
Quem recebe sangue está, na prática, a receber milhões de glóbulos vermelhos de outra pessoa. Se os antigénios do dador não forem compatíveis com o sistema imunitário do recetor, as células de defesa atacam as células transfundidas. No pior cenário, pode ocorrer insuficiência renal, choque e morte.
Porque ABO e Rhesus são apenas a ponta do iceberg
Os médicos agrupam padrões semelhantes de antigénios em sistemas de grupos sanguíneos. Os mais conhecidos são:
- Sistema ABO (A, B, AB, O)
- Sistema Rhesus (Rh positivo ou negativo)
Na Europa, as campanhas de dádiva de sangue quase sempre se focam nestes dois sistemas. No entanto, existem mundialmente mais de 300 grupos sanguíneos reconhecidos, formados por centenas de antigénios. Algumas combinações são muito frequentes; outras existem apenas em poucas pessoas.
Alguns exemplos de sistemas menos conhecidos incluem:
- MNS
- Diego
- Duffy
- Tipo Bombay
- Lewis
- YT
Vários destes sistemas são mais comuns em determinadas zonas do planeta. O que na Europa é extremamente raro pode ser relativamente habitual em partes de África ou da Ásia - e o inverso também acontece.
Porque os grupos sanguíneos raros são um pesadelo para os hospitais
Para doentes com grupos sanguíneos raros, qualquer cirurgia pode transformar-se num risco adicional. Se surgir uma emergência, os hospitais têm de encontrar dadores compatíveis - muitas vezes fora do país. E não é raro que um grupo invulgar só seja detetado quando algo corre mal, por exemplo:
- numa cirurgia planeada, durante os exames pré-operatórios
- numa transfusão urgente após um acidente
- durante a gravidez, quando anticorpos da mãe atacam o sangue do feto
Quando os médicos identificam anticorpos inesperados no sangue de um doente, iniciam-se investigações laboratoriais complexas. É precisamente a partir de situações deste tipo que, repetidamente, surgem pistas para padrões de grupos sanguíneos novos e até então desconhecidos.
Uma tragédia na sala de partos esteve na origem
O caminho até ao novo sistema de grupo sanguíneo MAL começou no início da década de 1970. Nessa altura, uma mulher em fim de gravidez deu entrada no hospital com complicações graves. A equipa médica tentou salvar a vida do bebé - sem sucesso. Os glóbulos vermelhos do feto apresentavam danos extensos.
Rapidamente se percebeu o motivo: o sistema imunitário da mãe tinha produzido anticorpos que atacavam o sangue do bebé. Em laboratório, verificou-se que o problema estava ligado a um antigénio raro - ou, mais exatamente, à sua ausência.
Os investigadores concentraram-se num antigénio que é detetável em quase toda a população mundial e que então recebeu o nome AnWj. Cerca de 99% das pessoas têm esta molécula nos glóbulos vermelhos. Apenas uma fração muito pequena não a possui.
Quando uma única molécula decide a compatibilidade
Entre as raras pessoas sem o antigénio AnWj, os investigadores encontraram dois padrões:
| Tipo | Causa |
|---|---|
| Patológico | por exemplo, em certos cancros ou perturbações da produção de células sanguíneas, o AnWj pode desaparecer temporariamente |
| Genético | o antigénio está ausente de forma permanente, devido a uma alteração hereditária no material genético |
Um caso particularmente relevante foi o de uma família em que vários membros não apresentavam AnWj nos glóbulos vermelhos de forma permanente. Isto reforçou a suspeita de que a origem seria uma variante genética herdada.
O gene MAL passa para o centro da investigação
Com ferramentas modernas de análise genética, os cientistas procuraram, nessa família, alterações específicas no ADN. Focaram-se em regiões associadas a proteínas da superfície dos glóbulos vermelhos. Repetidamente, encontraram o mesmo gene: MAL.
Nas amostras das pessoas afetadas faltavam pequenos segmentos do gene MAL - o que os especialistas designam por deleções. Onde, na maioria das pessoas, existe a sequência que codifica uma determinada proteína de superfície, nestes doentes havia lacunas.
"Quem não possui um gene MAL funcional também não produz proteínas MAL nos glóbulos vermelhos - e, por isso, o antigénio correspondente está ausente."
Esta ligação entre gene, proteína e antigénio foi a base para classificar um novo sistema de grupo sanguíneo. Assim, pessoas sem proteína MAL funcional tornam-se sensíveis quando recebem sangue que apresenta essa característica.
Um novo sistema de grupos sanguíneos MAL
Com base nestes dados, comissões especializadas reconheceram um novo sistema de grupo sanguíneo, nomeado a partir do gene responsável: MAL. As pessoas afetadas são consideradas AnWj-negativas e, por não terem esse antigénio no próprio sangue, frequentemente desenvolvem anticorpos contra ele.
Se estes doentes receberem, numa transfusão, sangue com glóbulos vermelhos AnWj-positivos, existe o risco de uma reação imunitária intensa. Para eles, não basta uma tipagem “habitual” por ABO e Rhesus. Precisam de dadores cujo sangue também não apresente o antigénio em causa.
Para os especialistas de laboratório, esta classificação cria uma nova forma de enquadrar casos críticos com mais rigor. Estão previstos testes de genotipagem dirigidos, que procuram variantes no gene MAL. Deste modo, pode identificar-se mais cedo se um doente pertence ao sistema MAL e quais os riscos associados a transfusões.
O que isto implica para os serviços de dádiva de sangue e o sistema MAL
Com o reconhecimento do sistema MAL, aumenta a pressão sobre os bancos de sangue para registarem as suas existências com maior detalhe. Passam a ser especialmente valiosos os dadores com combinações raras que dão sangue de forma regular.
Em muitos países já existem registos de pessoas com grupos sanguíneos raros. São contactadas de forma direcionada quando, em algum lugar do mundo, um doente precisa urgentemente de sangue compatível. O MAL acrescenta mais uma peça a este mosaico complexo.
Quem tem maior probabilidade de apresentar grupos sanguíneos raros
Em países europeus, muitos grupos sanguíneos raros surgem com maior frequência em pessoas com raízes em África, nos territórios ultramarinos ou em regiões próximas do oceano Índico. A razão prende-se com diferenças genéticas que se foram formando ao longo da história humana, influenciadas por migrações e adaptações.
A própria noção de “raro” depende muito do local. Um exemplo: o Rhesus-negativo é muito pouco comum na China, enquanto na Europa cerca de uma em cada sete pessoas pertence a esse grupo. O mesmo se aplica a muitos outros sistemas, cuja distribuição varia bastante de região para região.
- Na Europa, ABO e Rhesus são suficientes para a maioria dos casos.
- Em centros internacionais de transplante, os sistemas raros ganham peso crescente.
- Grávidas com grupos sanguíneos particulares necessitam de vigilância mais apertada.
Porque o novo sistema é tão relevante para os doentes
À primeira vista, dar nome a mais um sistema de grupos sanguíneos pode parecer um detalhe reservado a especialistas. Para os doentes afetados, porém, as consequências práticas são enormes. Os médicos conseguem explicar melhor certas reações transfusionais, avaliar riscos com maior precisão e procurar sangue compatível de forma mais direcionada.
Na medicina materno-fetal, o MAL acrescenta uma camada extra de segurança. Mulheres com os anticorpos relevantes podem ser identificadas precocemente, permitindo que os hospitais avaliem com maior rigor o risco para o feto e, se necessário, planeiem medidas preventivas.
Clarificação de conceitos essenciais
Para tornar o contexto médico mais fácil de acompanhar, seguem-se alguns termos-chave em linguagem clara:
- Antigénio: estrutura na superfície das células que o sistema imunitário reconhece.
- Anticorpos: proteínas do sistema imunitário que se ligam de forma específica a determinados antigénios.
- Deleção: perda de um segmento de material genético no genoma.
- Genotipagem: análise do material genético para detetar variantes específicas.
Cada novo sistema de grupos sanguíneos descrito torna mais nítido o “mapa” do nosso sangue. Para a maioria das pessoas, nada muda no dia a dia. Para o pequeno grupo com características muito raras, como o MAL, este conhecimento pode, numa situação de urgência, ser exatamente o fator que lhes salva a vida.
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